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动静脉畸形是动脉和静脉之间的异常连接，绕过了毛细血管系统。此血管异常因其发生于中枢神经系统（常为动静脉畸形）而众所周知，但也可出现于任何部位。尽管许多动静脉畸形没有症状，但它们可导致剧烈的疼痛或出血或其他严重的医疗问题。
动静脉畸形常是先天性的并属于一种发育综合症（胚系突变累及某些基因，导致控制信号传导的Ras亚家族和丝裂原活化蛋白激酶的改变）。动静脉畸形的遗传传递模式未知。动静脉畸形通常未被认为是一种遗传性疾病，除非在某种特定的遗传性综合症的背景下。
症状体征
依畸形部位而不同。大略近百分之九十的动静脉畸形患者无症状，常是因其他原因或在治疗一个不相关的疾病过程中被偶然发现。在罕见的病例，脑动静脉畸形的膨胀或微出血可导致癫痫、神经功能缺损或疼痛。
脑动静脉畸形最常见的症状包括头痛和癫痫发作，更特异性症状的发生常取决于畸形的部位和个体。此可能的症状包括：
运动协调困难，包括肌无力，甚至麻痹；眩晕；构音和交流障碍，如失语症；日常活动困难，如失用症；异常感觉（麻木、刺痛或自发性疼痛）；记忆和思考相关问题，如混乱、痴呆或幻觉；
脑动静脉畸形可有不同的表现：
出血（病例的百分之四十五）；突发严重头痛。可与新的固定的神经功能缺损相关，这取决于出血的部位。在未破裂的脑动静脉畸形，自发出血的风险性可低至每年为百分之一。在第一次破裂后，每年出血风险可增至超过百分之五；癫痫或脑癫痫（百分之四十六）。取决于动静脉畸形的位置，可导致某处视力丧失；头痛（百分之三十四）；进展性神经功能缺损（百分之二十一）；
可能由质量效应或静脉扩张导致，表现和性质取决于病变部位和引流静脉。
儿童患者
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*心衰；
*巨头畸型；
*头皮静脉突起；
肺动静脉畸形
在肺部，肺动静脉畸形在高达近百分之三十的患者中无症状。
遗传学
可因常染色体显性遗传疾病而发生，如遗传性出血性毛细管扩张。
病理生理学
动静脉是人心血管系统的一部分。
动脉将血液从心脏送至肺部或身体其他部分，然后血液通过毛细血管，并经静脉返回心脏，而动静脉畸形违反了这种正常血液循环的层级关系，在动脉和静脉之间形成了不经过毛细血管的直接连通。
动静脉畸形可导致剧痛和严重的医疗问题。尽管动静脉畸形常与脑和脊髓相关，它们可在身体任何部位发生。
初肺动脉外，通常血管系统中的动脉血携带富氧血。从结构上而言，动脉一再分支，最终形成一个海绵样毛细血管床。血液流过毛细血管时释放出氧并带走周围细胞的代谢废物，包括二氧化碳等。毛细血管依次相继汇合形成静脉并将血液送回心脏。心脏起到心泵的作用，将血液泵入动脉，再摄取回收流回来的静脉血。
动静脉畸形时出现动静脉瘘（直接连通）而缺乏毛细血管对血流的阻尼效应，这意味着动静脉畸形（动静脉瘘）会经时随着流经此处的血流量增加而逐渐变大（符合早年学者托马在鸡胚循环系统中观察到的结论，其中之一是“血管的口径与血流量相关”），迫使心脏加强做功来应付额外增加的血流。由于动脉血不经过组织内的毛细血管直接进入静脉回流了，导致周围的区域不能经毛细血管移除二氧化碳并向细胞供给营养。这导致一个血管的混乱状态，即一个无毛细血管的病灶，此病灶处由于高压动脉与低压静脉之间的异常直接连接而极脆弱并易于出血。所导致的体征，可用听诊器听到一种有节律的嘶嘶响的杂音，由极快的血流流经动静脉时产生。在有些情况，罹患脑动静脉畸形的患者可能会察觉到此杂音，除了带来精神上的苦恼，还会妨害听力并干扰睡眠。
诊断
CT扫描：可观察脑内解剖结构并侦测到脑内或脑周的血液。CT动脉成像利用造影剂可以观察到脑动脉，此检查可提供血管和软组织的清晰图像。核磁扫描：利用磁场和射频波来获得脑软组织的细节图像。磁共振血管成像：利用核磁共振技术来特定地使血管和脑结构显像。磁共振血管成像可用侵袭性的方法，涉及经动脉插管注射入核磁造影剂。另外，流量依赖的或其他无造影剂核磁影像技术可用来确定血管系统的部位和其他特性。
动静脉畸形可发生于身体的不同部位：
脑脾脏肺肾脏脊髓肝脏胰腺肋间隙虹膜精索肢体：如臂部、肩部等
动静脉畸形可孤立发生或成为另一种疾病的一部分（如小脑及脊髓血管瘤症或遗传性出血性毛细血管扩张症）。
动静脉畸形已发现与主动脉瓣狭窄有关。
动静脉畸形的出血可相对轻微抑或是灾难性的。可导致严重的和较少时的致命中风。如果脑动静脉畸形在中风发生前被检测出，病灶的供血动脉可以被封闭以避免危险。然而，介入治疗也有相对的风险性。
治疗
动静脉畸形的治疗可能会带来症状，患者必须随访以追踪是否发生任何癫痫、头痛或灶性神经功能缺损。动静脉畸形特定的治疗可涉及血管腔内栓塞、神经外科或放射外科。栓塞即是用金属线圈、微粒丙烯酸酯或高分子聚合物经放射导管介入技术来阻断动静脉畸形病灶的血液供应，可用作神经外科或放射外科的辅助治疗，单独使用时对较小的动静脉畸形效果较好。还可使用伽马刀。
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