在开始前，小编节选了一段录音，分享给大家。
分享环节
目前，我们所说的遗传性心血管疾病，主要包括遗传性心肌病、心率失常、主动脉疾病和先天性血脂异常等几大类。跟其它遗传性疾病相比，遗传性心血管疾病的发病率相对较高：肥厚性心肌病是1/；先天性血脂异常是1/~1/。因此，这个发病群体是非常庞大的，虽然我国还没有一个确切的数字，但预估已超过一千万人！基于心血管疾病庞大的发病群体，和严重的疾病后果，对其机制、诊疗、早期筛查和精准医学诊断等方面进行研究，是非常有必要的。我们一起来看看，这几个方面的进展如何？分子机制研究进展机制研究这方面，主要的遗传性心血管疾病的遗传机制已经比较清晰。在心肌病、心率失常、主动脉疾病等方面。已有许多致病基因相继被报导：
心肌病个心率失常40~50个血脂异常大约20个主动脉疾病大约20个诊疗技术进展诊疗技术遗传性心血管疾病的诊疗技术需充分的借助二代测序的平台。在二代测序出来之前，我们只能通过单个基因的检测，容易出现致病基因和位点的错误。而二代测序具有通量高、检测数据量大、速度快的特点，允许我们将相关基因打包检测。不同实验室采取不同的方式：1、将一种疾病相关的基因十几二十个基因进行打包；2、将与遗传性心血管疾病相关的近两百个基因进行打包。技术比较从技术角度来讲，并不存在技术比较。因为二代测序是检测过程必然要使用的。医院会受到各种*策法规的影响，但是如果没有二代测序平台，没有实验室自检方法的建立，临床第一线就无法很好地实现分子诊断。临床应用现状目前，国外的临床应用已经非常成熟了，主要用于临床常规检测。当然，还有许多需要考虑的问题，比如成本、后期验证的工作量，以及伦理学方面的问题。心肌病的应用情况目前，遗传性心血管领域运用最广的是心肌病的诊断。心肌病是临床需求量最大，同时诊断最困难的一个疾病。其分型存在复杂性：不同的心肌病的临床表型会有交叉；不同的心肌病在不同的发展阶段会有表型改变；不同的心肌的致病基因有不同和相同之处。影响检出率的因素？1、研究阶段根据报道，肥厚性心肌病的发病率最高，检出率在50%到60%；扩张性心肌病检出率相对低，但可能有一些继发性的因素，并不完全是遗传性的因素起作用。另外，像致心率失常型右室心肌病ARVC等其他的心肌病检出率都有待提高。因此，心肌病的研究阶段也会影响它的检出率。2、前期临床表型医院，如果临床表型比较清晰的话，心肌病的检出率可以达到30%至40%。如果临床表型不是很清楚，临床信息不是很完善，检出率则要低一些。所以，在遗传性心血管疾病的诊断过程中，前期临床表型的区分非常重要。国内临床应用情况目前，医院、医院医院都搭建了非常完善的平台。某些商业实验室也在进行这方面的检测。但是，跟临床结合的情况都待提高。如何提高与临床结合的程度？1、建造中国的人群数据库举个例子，主动脉疾病、马凡综合征、EDS、LDS综合征在临床上都表现为主动脉扩张，需要对这些疾病进行鉴别诊断。据了解，些疾病的相关基因大概是20个。我们对这20个基因进行分析，难点在于数据分析解读及与临床的对接。究其原因，是中国数据库的缺乏。我们目前使用的数据库，不管是人群数据库，还是专病数据库，基本上都是西方人的数据，其中中国人贡献的数据非常少。虽然人类大部分基因是类似的，但也有一些特殊的位点不相同。所以，我们很有必要建造中国的人群数据库。在不同实验室、医院进行共享，帮助大家进行筛查和诊断。这是接下来我们非常希望能够推动的工作，希望大家能够跟我们一起来努力！2、搜集家系情况另外一方面，我觉得在临床第一线，必须强调家系情况的搜集，这样有助于我们对遗传性心血管疾病致病位点的判断。目前，专家共识和指南推荐对遗传性心血管疾病患者的家系成员进行筛查，以尽早的进行诊断，没有携带致病位点的家族成员可以免于监测。早期筛查研究进展早期筛查方面，目前进展较快的是家族性胆固醇血症的筛查。某些欧洲国家已经在进行全民的的血脂筛查。为什么要对家族性胆固醇血症进行早期筛查？因为家族性胆固醇血症的发病机制是胆固醇，尤其是LDL的升高。LDL升高使患者在早期发展为冠心病，纯合的家族性胆固醇血症患者一般在20岁以前，15岁以前就发展为冠心病，杂合型的40岁以前发病。所以早期筛查和早期降血脂药的干预，对于患者的健康非常重要，也能降低远期治疗的费用。另一个引起大家